Colestaza neonatală este cea mai frecventă cauză de internare într-un serviciu de hepatologie pediatrică și de transplant hepatic la copiii cu vârsta de până la 2 ani. Deși poate fi identificată încă din primele săptămâni de viață, mulți bebeluși din România ajung prea târziu la medicul specialist, potrivit Pacientul 2.0.

În lipsa unui diagnostic corect și precoce, intervențiile salvatoare devin imposibile, iar viața acestor copii este pusă în pericol.

 În acest context, Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare a organizat primul webinar din seria Share Experience 2025, intitulat „Bolile colestatice rare: Provocări diagnostice și terapeutice în aceste boli și alte afecțiuni hepatice rare”. Evenimentul a reunit specialiști și reprezentanți ai pacienților, care au atras atenția asupra riscurilor reale provocate de lipsa unui diagnostic precoce și de accesul limitat la tratamente esențiale în România.

„Primul webinar din seria de șase webinarii găzduite sub umbrela ShareExperience 2025 s-a adresat bolilor colestatice rare. Acest webinar a avut ca scop  furnizarea de informații și resurse actualizate profesioniștilor din domeniul sănătății. De asemenea, am abordat și nevoile pacienților, în special nevoia de organizare de grupuri de suport pentru pacienții cu boli hepatice rare” – spune Dorica Dan, președinta ARC Rare.

Printre invitații webinarului s-au numărat: Prof. Dr. Tudor Lucian Pop, UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, Asist. Univ. Dr. Alina Grama, UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca și Mirela Borhan, președinta Asociației Persoanelor cu Glicogenoză din România.

Diagnosticul întârziat înseamnă o viață pusă în pericol. Medicii au vorbit despre importanța recunoașterii rapide a semnelor precum icterul persistent, scaunele decolorate și urina hipercromă, simptome frecvente ale colestazei neonatale. „Diagnosticul precoce al colestazei neonatale este esențial, deoarece permite identificarea rapidă a cauzei, precum atrezia de căi biliare unde intervenția chirurgicală timpurie poate preveni complicații severe sau a altor cauze, unele boli genetice, pentru care inițierea tratamentului specific și monitorizarea adecvată pot îmbunătăți semnificativ prognosticul și calitatea vieții copilului”, a explicat Asist. Univ. Dr. Alina Grama.

Exemplele prezentate în cadrul webinarului arată impactul direct al întârzierii în diagnostic. Într-un caz, o fetiță diagnosticată la 7 luni cu atrezie de căi biliare a murit la doar 9 luni, deși semnele existau din primele zile de viață. Într-un alt caz, același diagnostic, dar intervenția Kasai a fost efectuată la 6 săptămâni, iar copilul este astăzi un elev sănătos.

Bolile colestatice rare necesită echipe multidisciplinare și diagnostic genetic avansat. Prof. Dr. Tudor Pop a subliniat că „În contextul bolilor rare cu afectare hepatică ale copilului, diversitatea patologiei și dificultatea diagnosticului corect impun o mai bună cunoaștere a acestor afecțiuni de către personalul medical şi de către toţi cei care îngrijesc copii, utilizarea testărilor genetice avansate, precum și centralizarea resurselor și expertizei medicale, pentru a facilita accesul la terapii corespunzătoare, inclusiv la medicamente noi, și pentru a îmbunătăți prognosticul pe termen lung al acestor pacienți”.

Asociația Persoanelor cu Glicogenoză (APG), a prezentat provocările unei alte boli rare cu impact hepatic. „În România, 13 familii sunt afectate de glicogenoză, o boală metabolică ereditară rară, cauzată de o deficiență enzimatică ce împiedică organismul să transforme zahărul din alimente în energie. Aceasta duce la acumularea anormală de glicogen în organe, afectând funcționarea acestora. APG luptă pentru diagnostic precoce, acces la tratamente și sprijin multidisciplinar, contribuind astfel la o viață mai bună pentru pacienți și familiile lor”, ne spune Mirela Borhan, președinta Asociației Persoanelor cu Glicogenoză din România.

„Esențial pentru pacienții din România cu boli colestatice rare și nu numai este diagnosticul precoce, accesul la tratament adecvat, instruirea medicilor de familie și a altor specialiști privind aceste boli, precum și existența centrelor de expertiză pentru bolile hepatice rare și un traseu al pacienților cât mai clar în sistemul de îngrijire”, adaugă Dorica Dan, președinta ARC Rare.

Webinarul a avut ca scop furnizarea de informații actualizate pentru profesioniștii din sănătate, dar și pentru părinți și îngrijitori. Discuțiile au subliniat nevoia unui efort coordonat între sistemul medical, pacienți și autorități.

Webinarul „Bolile colestatice rare: Provocări diagnostice și terapeutice în aceste boli și alte afecțiuni hepatice rare” este primul dintr-o serie de șase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2025.

Share Experience 2025 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Novartis, Sanofi, Johnson & Johnson, MSD.